Yksilöllistä reagoivuutta vai selkeitä sairauksia?

Ympäristötekijöiden monisyisiä vaikutuksia terveyteen ja erityyppisiin ympäristöherkkyyksiin aletaan vasta hahmottaa.

Markkinoilla on kymmeniä tuhansia kemikaaleja. Kosteusvauriomikrobeja löydetään jatkuvasti lisää. Arkemme kemikalisoituu, sähköistyy ja mikrobistokin elää mahdollisesti merkittävää murrosta. Ympäristö muuttuu jatkuvasti tällä näkymättömällä mikrotasolla. Myös elintavat muuttuvat. Ihminen kehoineen elää tämän muutoksen keskellä.

Lääketieteen on hankala pureutua ympäristösairauksiin kattavasti näyttöön perustuvan lääketieteen keinoin. Ympäristösairauksien kaltaisista uusista ilmiöistä nimittäin kertyy tutkimustietoa vääjäämättä viiveellä. Elämme vielä pitkälti tätä odotusaikaa.

Kehitettäessä ympäristösairaiden hoitoa ja haluttaessa ennaltaehkäistä uusia sairastumisia olennaisia kysymyksiä ovat mm. seuraavat:

• Mitä ympäristösairauksista jo tiedetään?
• Mitkä ovat merkittävimmät tietoaukot?
• Miten ilmiöön voidaan reagoida, kun siitä ei tiedetä kattavasti?
• Soveltuuko totuttu lääketieteellinen ajattelutapamme ja tulokulmamme näiden moninaisten tautitilojen haltuunottoon?
• Millainen tulokulma toimii parhaiten ympäristösairaiden huomioimiseen terveydenhuollossa ja laajemmin yhteiskunnassa?
• Miten ratkaista näytön/tutkimustiedon vähyyden ja potilaiden avuntarpeen välinen ristiriita?
• Ovatko tietovaatimukset ympäristöperäisiä herkistymissairauksia koskien samalla tasolla verrattuna muihin sairauksiin? Miten mekanismien puutteellista ymmärrystä on ratkottu muiden sairauksien ja ilmiöiden kohdalla?
• Miten kehittää ja nopeuttaa olemassa olevan tiedon konkretisoitumista käytännön toimiksi?
• Millaisia kohderyhmiä ja vastuutahoja aiheeseen liittyy?
• Millaisia ovat akuuteimmat kehitystarpeet?

Tässä Ympäristösairas yhteiskunnassa -hankkeen osassa on tarkoitus käsitellä ympäristösairauksiin liittyviä tautimekanismeja ja jatkotutkimuksen tarvetta. Lisäksi osiossa on tarkoitus pohtia, millaisia teemoja on tärkeää terveydenhoidon osalta nostaa keskusteluun hahmoteltaessa millaisesta ilmiöstä on kyse ja mietittäessä ympäristösairaiden potilaiden asemaa ja heille soveltuvan hoidon ja tuen kehittämistä. Osiota varten on perehdytty alan tutkimukseen ja haastateltu neljää alalla erityyppisissä tehtävissä toimivaa tutkijaa ja asiantuntijaa. Näistä haastatteluista tehdyt koosteet löytyvät tämän tekstin lopusta. Seuraavassa poimintoja ko. teemoista.

Solutason muutoksia

Ympäristöperäisten herkistymissairauksien diagnostisten markkereiden parissa on viime vuosina tehty mielenkiintoisia havaintoja. Esimerkiksi monikemikaaliherkkyydestä ja sähköherkkyydestä kärsiviltä on löydetty erilaisia metabolisia ja myrkynpoistojärjestelmän toimintaa kuvaavia muutoksia muutamissa alan avaintutkimuksissa (mm. Chiara De Lucan ja Dominique Belpommen tutkimusryhmät). Näitä muutoksia on ehditty ehdottaa näiden sairauksien diagnostisiksi merkkiaineiksi.

Tutkija Daniela Caccamo kuvaa haastattelussaan tarkemmin ympäristöperäisiä herkistymissairauksia genetiikan ja metabolisten muutosten näkökulmasta (linkki haastatteluun tekstin lopussa). On viitteitä siitä, että esimerkiksi kemikaaliherkkyydestä kärsivillä potilailla vierasaineiden käsittelykyvyssä on puutteita ja että heillä monet solujen aineenvaihduntaa kuvaavat merkkiaineet poikkeavat terveestä väestöstä. Caccamo kuvaa tutkimuslöydöksiä ja niiden merkitystä sekä hahmottelee jatkotutkimuksen kohdentamistarvetta.

Solutason toimintoja tarkastelee myös suomalaistutkija, mikrobiologi Mirja Salkinoja-Salonen. Suomessa puhutaan päivittäin sisäilmaongelmista. Yleisessä keskustelussa nämä ongelmat liitetään usein astmaan ja erilaisiin ärsytysoireisiin. Kun kosteusvauriomikrobien ja niiden tuottamien aineenvaihduntatuotteiden toimintaa tarkastellaan tarkemmin, käy kuitenkin selväksi, että tällainen tulokulma on hyvin kapea. Erilaiset mikrobitoksiinit ja kemialliset aineet voivat vaikuttaa solun toimintoihin hyvin laajasti. Tästä voi seurata laajakirjoista oireilua ja vaurioita, ja tällaiset muutokset saattavat liittyä myös herkistymiseen ympäristötekijöille. Aiheeseen liittyy kuitenkin useita epävarmuustekijöitä ja tietoaukkoja. Salkinoja-Salonen avaa haastattelussaan näkemystään siitä, mitä aiheesta tiedämme, millaisista teemoista on alustavia viitteitä, kiinnostavia havaintoja ja mistä osa-alueista erityisesti tarvitaan lisätutkimusta. Myös tähän haastatteluun löytyy linkki tekstin lopusta.

Uudet tutkimusalat

Ympäristötekijöiden terveysvaikutuksia on tutkittu viime vuosina runsaasti eri tieteenaloilla. Palapeliin alkaa ilmaantua paloja yhä useammalle paikalle. Viime vuosina uudet tulokulmat ovat alkaneet valottaa kenttää, kenties myös ympäristöperäisten herkistymissairauksien osalta.

Yksi tällainen ala on epigenetiikka. Vuosi vuodelta pystytään piirtämään tarkempaa kuvaa siitä, millä tavoin erilaiset ympäristötekijät vaikuttavat geeniemme toimintaan. Ympäristötekijät ”ohjelmoivat” geenejä toimimaan esimerkiksi aktiivisemmin tai passiivisemmin kuin normaalisti. Tällä on vaikutusta hyvin monenlaisiin elimistön toimintoihin ja tautitiloihin. Tarkempi kuva on kuitenkin vasta muotoutumassa ja on niin monisyinen, että on syytä kysyä, voidaanko ympäristötekijöiden vaikutuksia ihmisen elimistöön koskaan edes lähtökohtaisesti ymmärtää kattavasti.

Lastenlääkäri Ernesto Burgio valottaa haastattelussaan, millaisesta kokonaisuudesta hänen mielestään on kyse ja ehdottaa, että tautikentän muutosta ja uudenlaisten ympäristöperäisten oireyhtymien yleistymistä voitaisiin hahmottaa nykyistä paremmin bioevolutiivisen ajattelutavan kautta. Ympäristötekijät vaikuttavat ratkaisevasti yksilönkehitykseen ja muuttavat ihmiskunnan geenien toimintaa, jopa pysyvästi, sanoo Burgio. Muutokset tautikentässä ja ympäristössä linkittyvät Burgion mukaan yhteen, ja avainsanoja tässä ovat esimerkiksi epigenetiikka ja kehityksen aikainen ohjautuminen.

Epigenetiikan rinnalle on noussut uusia vastaavalla tavalla ymmärrystämme avartavia tutkimusaloja, kuten metabolomiikka. Metabolomiikassa tutkitaan aineenvaihduntatuotteita. Elimistössämme on koko ajan käynnissä lukemattomia solutason prosesseja, joita ohjaavat esimerkiksi omat geenimme ja ympäristötekijät. Metabolomiikka on yksi tapa tutkia näitä hyvin monimutkaisia vuorovaikutusketjuja.

Ihmiselimistön metabolomi on näihin prosesseihin liittyvien aineenvaihduntatuotteiden kokonaisuus kudoksissa, veressä ja elimistön tuottamissa eritteissä. Yksittäiset aineenvaihduntatuotteet, niiden määrät ja suhteet kertovat, mitä elimistössä kulloinkin on meneillään. Kokonaisuus muuttuu, kun elimistössä tapahtuu jotakin poikkeavaa. Useita sairauksia diagnosoidaan juuri aineenvaihduntatuotteisiin perustuen.  Metabolomista tiedetään aina enemmän, ja kehittyneiden tiedonhallintatekniikoiden myötä sitä voidaan nykyisin tutkia aiempaa tarkemmin.

Metabolomiikka ja epigenetiikka ovat pitkällä aikavälillä kehittyvien ympäristösairauksien (esim. osa syövistä) lisäksi kiinnostava aloja myös ”akuuttien” ympäristöherkkyyksien näkökulmasta. Näiden alojen tutkimuksissa on tehty havaintoja elimistön toimintojen ja reagoivuuden muutoksista erityyppisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Epigenetiikan ja metabolomiikan tutkijat kuvaavat teemaa, muutamia tällaisia muutoksia ja jatkotutkimuksen tarvetta koosteessa Poimintoja ajankohtaisesta tutkimuksesta – Ympäristösairaudet, epigenomi ja metabolomi, linkki tähänkin haastatteluun löytyy tekstin lopusta.

Uudet ilmiöt ja tutkimustiedon kertymisen viive

Vaikka on kiistatonta, että ympäristötekijät vaikuttavat ihmiselimistöön lukuisin tavoin, moni asia vaatii lisäselvennystä, varmentamista ja kontekstiin asettamista.

Esimerkiksi sikiöaikaisen altistumisen vaikutuksesta kehitykseen ja myöhempään sairastavuuteen tietoa on suhteellisten kattavasti eläinkokeista. Lukuisissa eläinkokeissa on osoitettu, että sikiöaikainen altistuminen vaikuttaa sairastavuuteen ja fenotyyppiin eli ilmiasuun myöhemmällä iällä ja jopa seuraavissa sukupolvissa.

Vastikään samankaltaista tutkimustietoa on alkanut kertyä myös ihmisiltä.

Viime vuosina on saatu paljon tutkimustietoa liittyen siihen, minkälaisia epigeneettisiä muutoksia ihmiskehossa tapahtuu erilaisten ympäristömyrkkyjen aiheuttamina. On tutkittu styreeniä, ftalaatteja, raskasmetalleja, palonestoaineita ja lukuisia muita aineita. Esimerkiksi ympäristöepigenetiikan alalta on saatu uraauurtavaa tietoa lukuisissa väestötutkimuksissa erilaisilla väestöpohjilla. Epigeneettisten muutosten ja altistusten yhteys on selvä.

Uutena kokonaisuutena esimerkiksi mykobiomin, ihmiselimistön sieniflooran, koostumusta on alettu selvittää eri sairauksissa. Tulokset ovat kiinnostavia. Useissa eri sairauksissa, kuten Crohnin taudissa ja tietyissä keuhkosairauksissa, mykobiomin on sairastuneilla henkilöillä havaittu olevan normaalista poikkeava.

Miten tällaiset muutokset kytkeytyvät erilaisiin sairauksiin, oireisiin ja oirevyyhteihin, vaatii kuitenkin paljon lisätutkimusta.

Oireita vai sairauksia?

Yllä kuvatuissa tutkimuksissa tutkitut aineet ovat vain ripaus arjessamme esiintyvistä tekijöistä. Miten kukin näistä vaikuttaa, millaisia niiden yhteisvaikutukset ovat, miten yksilölliset alttiudet vaikuttavat? Tietämys aiheesta on vajavaista.

Keskeinen ajankohtainen kysymys on: miten tämä tilanne voidaan huomioida ympäristösairaiden potilaiden osalta tällä hetkellä terveydenhuollossa ja kokonaisvaltaisemmin yhteiskunnassa?

Ympäristösairaita potilaita hoitavat lääkärit kuvaavat diagnosoivansa potilaillaan lähes säännönmukaisesti kroonista tulehdustilaa ja useita muita hyvin yksilöllisiä muutoksia elimistön toiminnoissa. Toimintahäiriöt ja oireet ovat kuitenkin hyvin yksilöllisiä. Tämän tasoinen vaihtelevuus, monitekijäisyys ja yksilöllisyys mahtuu heikosti hoitosuosituksiin tai ylipäänsä sairauskäsitykseemme. Näin myös oirekuvien päällekkäisyys – esimerkiksi nk. sisäilmasairailla, fibromyalgikoilla, kroonista väsymysoireyhtymää sairastavilla, monikemikaaliherkillä sekä sähköherkillä on runsaasti päällekkäisiä oireita, ja usein nämä oireyhtymät myös esiintyvät yhdessä. Miten tällaisessa tilanteessa määritellään sairaus ja siihen liittyvän hoidon lähtökohdat?

Ympäristöherkkyyksien, kuten kemikaaliherkkyyden tai sairas rakennus -oireyhtymän, hoitoon ei olekaan kattavia hoitosuosituksia tai virallista, yhteistä määritelmää siitä, millaisia diagnostisia markkereita näihin tiloihin voi liittyä ja miten tämän tyyppistä monisairastavuutta tulisi hoitaa.

Kapeasti homeisiin liittyvän sairastumisen suhteen julkaistiin alan ensimmäiset diagnosointi- ja hoitosuositukset vuonna 2016 Suomessa ja Saksassa. Suositusten suhtautuminen tiedon puutteeseen ja altisteiden moninaisuuteen on kiinnostava – ja myös toisistaan hieman poikkeava, ja johtopäätöksetkin hieman toisistaan poikkeavia. Potilaan kannalta tilanne jää monelta osin auki kummassakin suosituksessa. Ehkä tämän kaltaisten ilmiöiden suhteen olisi erityisen tärkeää kirjoittaa potilastyötä tekevän lääkärin avuksi auki sitä, mitä aiheesta ei tiedetä, mitä aiheeseen liittyen on tutkittu kuinkakin paljon ja millaisia merkittäviä tutkimus- ja tietoaukkoja aiheeseen liittyy? Erityisen tärkeää olisi sopia yhteisistä pelisäännöistä sellaisten oirekuvien ja ilmiöiden suhteen, joista ei ole kertynyt kattavasti tutkimustietoa mutta jotka kuitenkin ovat selkeästi yleistyneet. Miten käsittelemme tällaisia ilmiöitä? Miten helpottaa lääkärin työtä? Miten taata potilaiden yhdenvertaiset oikeudet terveydenhuollossa?

Tutkimuspohjan vähäisyys on antanut tilaa myös virhearvioinneille, kuten kroonisen väsymysoireyhtymän/myalgisen enkefaliitin suhteen on nyt ilmennyt. Vakavia virheitä sisältäneen laajan tutkimuksen pohjalta on laadittu haitallisilta vaikuttaviin hoitolinjauksiin perustuvia ohjeita ja perustettu useita hoitolaitoksia. Nyt pohditaan, mitä näille pitäisi tehdä.

Tämän koosteen osassa yksi haastatellut ympäristösairaita hoitavat lääkärit kaipasivat tutkimusta ja tutkimusrahoitusta erityisesti hoitomuotoja koskevaan tutkimukseen. Tällaiselle tutkimukselle onkin selkeä tarve, josta alan toimijat vaikuttavat olevan yhtä mieltä. Tutkimuksen karttuessa edellä kuvattuihin ongelmakohtiin on helpompi reagoida.

Isoja kysymyksiä avoinna

Tilannetta, jossa erilaiset ympäristöperäiset oireyhtymät vaikuttavat olevan lukemattomien ympäristötekijöiden ja hyvin moninaisten tautimekanismien summa, on hankala mahduttaa totuttuihin sairausmääritelmiin. Burgion mukaan tilanteen ymmärtäminen vaatii lääketieteen lähtökohtien perinpohjaista uudelleenarviointia.

Monia perustavanlaatuisia kysymyksiä on avoinna. Onko ympäristöherkkyyksissä kyse selkeästä sairaudesta tai sairauksista? Vai ovatko oireet yksilöllisiä vasteita erityyppisiin, niin ikään hyvin yksilöllisiin altistumisiin? Mitä sairaudella ympäristöperäisen oireilun yhteydessä ylipäänsä tarkoitetaan? Muuttuuko oireilu jossain vaiheessa sairaudeksi, ja mitkä tekijät tällaista muutospistettä pistettä kuvaisivat? Voimmeko mahduttaa ympäristöherkkyyksiä raameihin, joilla on erilaisia sairausnimikkeitä? Millaisia yhdistäviä tekijöitä erityyppisille ympäristöherkkyyksille on löydettävissä? Niihin liittyy myös useita liitännäissairauksia. Miten kokonaisuutta tulisi hahmottaa?

Nämä mm. Burgion, Salkinojan ja Caccamon avaamat teemat näkyvät vielä vähäisesti suomalaisessa ympäristösairaita koskevassa keskustelussa. Keskustelu rajautuu usein vain muutamaan ympäristötekijään (esim. näkyvä home) ja tautimekanismiin (tavallisesti astma) kerrallaan, ja taipumus psykologisoida näiden teemojen ulkopuolelle jäävät oirekuvat ja ilmiöt on vielä vahva. Keskustelua siitä, millaista erotusdiagnostiikkaa ennen psykologikäyntiä tarvitaan, on pääasiassa käymättä. Erityyppiset ympäristöperäisille tekijöille herkistymiset on pääosin linjattu tarkemman erotusdiagnostiikan ulkopuolelle, mikä on vastakkainen tulokulma, kuin mitä osassa 1 ympäristösairauksiin erikoistuneet lääkärit kuvasivat noudattavansa potilastyössä. Asiantuntevaa keskustelua siitä, minkälaisesta ilmiöstä kaiken kaikkiaan on kyse ja kuinka sitä tulisi lähestyä, tarvitaan lisää. Olennaisia kysymyksiä teemaan liittyen on listattu täällä, keskittyen suomalaiseen keskusteluun ympäristöherkkyyksistä.

Tässäkin haastattelukokoelmassa alan tutkijoiden ja toimijoiden kesken on eroavia näkökantoja siitä, missä määrin kyse on selvärajaisista sairauksista ja missä määrin toisen tyyppisestä ilmiöstä. Osa tutkijoista katsoo, että on tärkeää ja myös mahdollista määrittää tarkat diagnostiset kriteerit ja markkerit esimerkiksi monikemikaaliherkkyydelle. Osan mielestä tämä ei ole käytännössä ainakaan vielä mahdollista, eikä ylipäänsä edes ensiarvoisen tärkeää, vaan teemaa kannattaa ratkoa toisin tavoin kuin tarkkojen sairausmääritelmien pohjalta. Suomessa keskustelu aiheesta on vielä pääosin käymättä. Ympäristösairauksien merkitys yhteiskunnallisena ilmiönä on meillä kuitenkin tiedostettu monia muita maita paremmin. Tieto ja ymmärrys aiheesta karttuvat jatkuvasti, ja tämä luo mahdollisuuksia aiheesta käytävän keskustelun syventämiselle ja laajentamiselle.

Lue lisää – asiantuntijoiden haastattelut

Daniela Caccamo

Ympäristöperäisten herkistymissairauksien perusta on heikentyneessä vierasainemetaboliassa ja antioksidanttipuolustustason laskussa

Ernesto Burgio

Bioevolutiivinen näkökulma tautikentän muutoksen ja uusien ympäristösairauksien yleistymisen avaajana

Mirja Salkinoja-Salonen

Uraauurtavia löydöksiä ja merkittäviä tietoaukkoja – sisäilmasairastumisten arvoitus alkaa aueta

Poimintoja ajankohtaisesta tutkimuksesta

Ympäristösairaudet, epigenomi ja metabolomi